เด็กวัยหัดเดินที่มีภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากได้กลายเป็นเด็กคนแรกที่ NHS ได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดแบบใหม่ที่ช่วยชีวิต

เท็ดดี้ ชอว์ได้รับการวินิจฉัยทันเวลาเพราะนาลา พี่สาวของเธอแสดงอาการป่วย แต่มันก็สายเกินไปที่จะรักษานาลา ซึ่งตอนนี้ป่วยหนัก

เด็กหญิงทั้งสองเป็นโรค MLD ซึ่งทำลายสมองและระบบประสาทอย่างรุนแรง

การรักษาแบบจ่ายครั้งเดียวที่เรียกว่า Libmeldy มีราคา 2.875 ล้านปอนด์ และเป็นยาที่แพงที่สุดเท่าที่เคยได้รับการอนุมัติสำหรับ NHS

BBC ได้รับสิทธิพิเศษในการติดตามการรักษาของ Teddi เป็นเวลาหลายเดือน และพูดคุยกับครอบครัวอื่นๆ ที่ได้รับผลกระทบจาก MLD

ลองนึกภาพว่ามีลูกสาวสองคนที่มีภาวะทางพันธุกรรมร้ายแรง แต่มีเพียงหนึ่งเดียวเท่านั้นที่สามารถรักษาไว้ได้

Nala อายุ 3 ขวบ และ Teddi อายุ 19 เดือน ทั้งคู่มี MLD, metachromatic leukodystrophy

เด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงนี้เกิดมามีสุขภาพแข็งแรง แต่โรคเอ็มแอลดีจะค่อยๆ โจมตีสมองและร่างกาย

ก่อนที่ Nala จะป่วย เธอยังเป็นเด็กวัยเตาะแตะธรรมดาๆ

“เธอมักจะร้องเพลง เต้นรำ และหมุนตัวไปทุกที่ หัวเราะอยู่เสมอ เป็นสาวน้อยจอมทะเล้น” เจค พ่อของเธอกล่าว

แต่เมื่อปีที่ผ่านมา การเดินของ Nala ค่อยๆ ไม่สม่ำเสมอ และเธอเริ่มล้มบ่อยขึ้น เธอยังแสดงอาการสั่น

พ่อแม่ของเธอ Ally วัย 32 ปี และ Jake วัย 29 ปี เริ่มกังวลมากขึ้นเรื่อยๆ Ally เชื่อว่า Nala มีเนื้องอกในสมอง

ในเบื้องต้น แพทย์ยืนยันว่าไม่มีอะไรผิดปกติ แต่เมื่อเดือนเมษายนปีที่แล้ว Jake และ Ally ได้พา Nala ไปที่ A&E ซึ่งเธอทำการสแกน MRI สี่สิบห้านาทีต่อมาพวกเขาได้รับการวินิจฉัย

“เมื่อหมอบอกว่า ‘ไม่ใช่เนื้องอกในสมอง’ ฉันแทบจะล้อหมุนเลย ตื่นเต้นมาก” Ally กล่าว

แต่ความโล่งใจของเธอหายไปเมื่อแพทย์พูดถึงโรคเม็ดเลือดขาวเมตาโครมาติก ซึ่งพวกเขาไม่เคยได้ยินมาก่อน เมื่อเธอออกจากห้อง เจคก็ค้นหาคำนั้นในกูเกิล “ฉันสามารถบอกได้จากใบหน้าของเขาว่าไม่ใช่ข่าวดี” Ally กล่าว

• การสนับสนุน บริษัท ใหม่ของ อดัม นอยมันน์ ทำให้เกิดความไม่พอใจ
• Disney: โรเบิร์ต อีเกอร์ กลับมาสู่สื่อยักษ์ใหญ่อย่างน่าตกใจ

metachromatic leukodystrophy (MLD) คืออะไร?

MLD เกิดจากยีนที่ผิดปกติ ซึ่งหมายความว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถผลิตเอนไซม์สำคัญที่เรียกว่า ARSA ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยการทำงานของระบบเผาผลาญของร่างกาย

เป็นผลให้สารเคมีไขมันที่เรียกว่าซัลฟาไทด์สร้างขึ้น สิ่งเหล่านี้จะค่อย ๆ ทำลายชั้นปกป้องรอบ ๆ เซลล์ในสมองและระบบประสาท นำไปสู่การเสื่อมสภาพอย่างร้ายแรง เด็กจะสูญเสียความสามารถในการเดิน พูด หรือกิน และในที่สุดก็จะมองเห็นหรือได้ยิน

เนื่องจากทั้ง Ally และ Jake เป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง พวกเขาจึงบอกว่า Teddi น้องสาวของ Nala มีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะเป็นโรค MLD เช่นกัน

“ฉันคิดกับตัวเองว่ามันจะไม่เกิดขึ้นอีก เราคงไม่โชคร้ายขนาดนั้น” เจคกล่าว “เมื่อเรารู้ มันก็ทำให้ใจสลาย”

---

ติดตามเนื้อหาดีๆ น่าอ่านได้ที่ epoqnet.com อัพเดตทุกสัปดาห์